d. Perdalam pemahamanmu bersama Master Teacher di sesi Live Teaching, GRATIS! 52. b. Normalnya manusia memiliki 23 pasang kromosom, namun beberapa faktor dapat menyebabkan kelainan pada paket DNA ini menyebabkan penyakit genetik. 4) Bersifat steril. Wanita memiliki dua salinan kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu Y. (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. 39 halaman. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi. ; Perubahan jumlah kromosom, dapat berupa aneuploidi dan euploidi. Kariotipe yang tampak adalah 47,XXX. 45 XO (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita. tuliskan dan jelaskan beberapa kelainan akibat mutasi kromosom pada manusia! 18. fungi c. MAKALAH BIOLOGI. Sindrom Patau terjadi ketika terbentuk salinan kromosom ke-13 tambahan di sebagian atau seluruh sel tubuh. pada proses. Dari informasi tersebut, dapat kita ketahui bahwa. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Mutasi Kromosom. kromosom yang menyebabkan kelainan di banyak organ tubuh bayi. Sindrom Down Jumlah kromosom nya berjumlah : 45A + XX atau 45A+XY Trisomi terjadi pada autosom,yaitu kromosm nomor. Oleh sebab itu, mutasi ini terjadi akibat faktor keturunan. docx. Mutasi akibat perubahan struktur kromosom 1. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada gonosom (aneuploidi), tepatnya pada gonosom X, sehingga penderitanya memiliki 47 kromosom yaitu 44 autosom + 3 gonosom XXY dan hanya terjadi pada laki-laki. Dari campuran gen orang tua itulah diturunkan sifat fisik seperti hidung mancung dan rambut ikal. 1. a. Sindrom Down – disebabkan oleh trisomi pada autosom nomor 21, sehingga formulanya 45A+XX/45A+XY. AKIBAT KELAINAN KROMOSOM Disusun oleh: Cindi Aulia Guntari 2117016 Elga senia 2117017 Ai Lestari 2117018 Yustari Siti O 2117019 Annisa Fahira Y 2117021 Ima Yuntika 2117050. Kondisi ini dapat diakibatkan oleh mutasi pada satu gen atau beberapa gen atau kelainan kromosom. Sedangkan kelainan pada gonosom manusia diantaranya yaitu Sindrom Klinefelter, dan Sindrom Turner. Ini menyebabkan penurunan pigmen pada kulit, rambut dan mata. Albinisme disebabkan oleh hasil mutasi salah satu dari tujuh gen, yang dilabeli dari OCA1 ke OCA7, jelas laman Mayo Clinic. . Tentang Kelainan pada. Di susun oleh : FEIBE SHINTIA SARI. 3) Bersifat antisosial dan agresif. Asam inti virus dapat menyebabkan mutasi. Baca Juga : Download Buku Biologi Kelas 12 SMA. Macam-macam Sindrom yang disebabkan oleh Mutasi Kromosom ; 3. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X yang membuat penderitanya tidak mampu membedakan warna dengan baik. Jenis mikrobia yang dapat menyebabkan mutasi yaitu . Webbedtoes. Kromosom merupakan unit genetik yang ditemukan dalam tiap sel makhluk hidup. Berikut adalah penyebab terjadinya mutagen fisika, kecuali. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi. Satu set 23 kromosom diwarisi dari ibu kandung (dari telur), dan set lainnya diwarisi dari ayah biologis (dari sperma). Sindrom Jacobs terjadi karena nondisjunction yang mengakibatkan sel sperma memiliki kelebihan kromosom Y. • Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Namun pada sindrom down terdapat 3 buah kromosom nomor 21, sehingga penyakit ini juga disebut trisomi 21 (total 47 kromosom). Sindrom marfan adalah kelainan jaringan ikat yang menyebabkan tulang tumbuh terlalu panjang dan membuat sendi jadi longgar. gametik E. Jumlah. Kelainan yang terjadi berdasarkan susunan kariotipe di atas yaitu sindrom down. Penyakit menurun pada manusia umumnya sulit atau bahkan. 02:40. Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Berikut beberapa penyakit yang terjadi ketika ada kelainan dalam fungsi kromosom bayi: Trisomi 21 ( sindrom Down ): bayi mengalami kelainan intelektual, pertumbuhan yang lambat, masalah pada jantung, serta kelainan struktur wajah, seperti. Mutasi. Kariotipe: 45 XO (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita. Tapi, bukan berarti mutasi selalu bersifat negatif. Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Kelainan Autosom. Pada manusia, mutasi akibat aneuploid ini dapat menyebabkan kelainan atau penyakit. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tubuh yang pendek, ovarium gagal berkembang, dan cacat jantung. Sedangkan pada orang normal jumlah kromosom sebanyak 46 buah dengan pembagian 44 pada autosom dan 2 pada gonosom (44A+XX/XY). Kelainan pada kromosom biasanya terjadi karena masalah pembelahan sel. a. Mutasi Kromosom. Gen ialah material pembawa sifat organisme dari parental “induk” ke filial “anak”. gagal berpisah pada autosom. Sindrom Turner merupakan salah satu kelainan pada manusia akibat mutasi kromosom. Istilah mutasi digunakan untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip pada bunga Oenothera lamarckiana. Potongan kromosom itu akan tertinggal dalam anafase dan hancur di dalam. Ada mutasi pada tiga gen penyebab tambahan pada orang dengan jenis albino. Gonosom dalam tubuh manusia hanya terdapat satu pasang atau dua kromosom. Namun peristiwa ini tidak selamanya terjadi, terkadang terjadi kelainan pada saat peristiwa pemisahan atau pada saat berlangsungnya pindah silang. Penyebab sindrom down hingga saat ini belum dapat dipastikan. jelaskan kelainan. Formula kromosom 2n-1. Kelainan Pada Manusia Akibat Mutasi - Biologi Kelas 12; kelainan akibat mutasi kromosom; Fakta Genetika tentang Trisomik; Penyakit dan Kelainan Genetik pada Manusia : Autosom Gonosom3. Sampel sel dapat diambil melalui beberapa cara, yaitu: Pengambilan darah dengan prosedur biasa. Karioipe: 45 XO (44 autosom+satu kromosom X) akibat kehilangan satu kromosom X. 17. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong,. Tinggi badan cenderung pendek ( +- 120 cm). Penyebab albino muncul karena tubuh tidak memiliki kenampuan membentuk melanin secara normal dimana kondisi ini dapat menyerang pria atau wanita. 5 'Kelainan' pada Manusia Akibat Mutasi Gen Paling Aneh. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Kelainan karena mutasi pada manusia dibagi menjadi tiga ketegori. Sindrom Patau terjadi akibat trisomi pada autosom. Sindrom down: kelainan yang disebabkan adanya trisomi pada autosom nomor 21 sehingga penderita memiliki rumus kromosom 22AA + XX + 21 atau 22AA + XY + 21 ;. Trisomi dapat terjadi pada autosom atau gonosom. com. Penyakit kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki memendek, hal ini terjadi karena memendeknya ruas ruas tulang jari. Sindrom Down. XXX females Pada kelainan ini terjadi kesalahan pada meiosis I atau pada meiosis II. Penyakit ini diturunkan langsung dari orang tua yang memiliki riwayat penyakit Huntington. 0 (1 rating)Sindrom Patau merupakan kelainan pada autosom nomor 13, 14, 15. KROMOSOM. penderita mengalami kelebihan 1 autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan. Albino merupakan penyakit langka namun terjadi pada semua negara didunia dengan rata rata hanya memiliki persentase sebanyak 1 orang penderita albino per. Kedua jenis penyakit menurun tersebut dibagi-bagi lagi menjadi beberapa jenis. Keuntungan Mutasi bagi Manusia dan. Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat meneyebabkan tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim . Sindrom Turner Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X. Ketika terjadi kelainan pada komponen genetik tersebut, maka seseorang dapat terlahir dengan kelainan genetik. 0. com. 1. Kelainan tersebut menunjukkan bahwa individu ini menderita sindrom . 1. Sindrom-sindrom tersebut terjadi karena peristiwa aneuploid, baik pada autosom maupun gonosom. Kesimpulan: mutasi pada autosom dan gonosom dapat menimbulkan kelainan. Patau pada 1960. Turner syndrome atau sindrom Turner adalah kelainan genetik pada wanita yang menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan. Klaim Gold gratis sekarang! Dengan Gold kamu bisa tanya soal ke Forum sepuasnya, lho. 95 MB, 14,990, 342, 0, 2020-11-06 08:03:45, 2023-04-21 03:29:45, kelainan-pada-manusia-akibat-mutasi-pada-autosom-adalah-sindrom, Find the Words to Your Favorite Songs, live-proxy. Mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit genetik. LinkedIn. Perdalam pemahamanmu bersama Master Teacher di sesi Live Teaching, GRATIS!. tanpa arti 6. gonosomal B. Jawaban terverifikasi. . Berikut ini contoh-contoh kelainan genetik terpaut. 4 (7 rating)Salah satu kelainan genetik yang telah banyak diketahui orang adalah down syndrome. Beberapa jenisnya antara lain albino, fenilketonuria, dan anemia sel sabit. Kromosom berfungsi menyimpan materi genetik pada organisme. Kondisi lainnya ketika seseorang memiliki lebih dari dua kromosom, kondisi ini disebut trisomi. Penyebab Mutasi Kromosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. b. Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua : mutasi alami dan mutasi buatan. Pemuliaan tanaman sumber: Slideshare. Sedangkan pada gonosom di bagi menjadi pewarisan terpaut kromosom “X”. Kelainan Numerik : Perubahan pada jumlah kromosom Set Kromosom Kromosom Autosom Kromosom Seks 2. Contoh mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi karena adanya perubahan jumlah kromosom. Namun, kamu baru menyadari jika kamu berdiri di sebelahnya. Akibat sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom X. Kondisi ini bisa diturunkan dari orang tua kepada anak, atau terjadi secara acak akibat paparan faktor Kelainan Genetik Mutasi autosom adalah proses perubahan kromosom yang terjadi pada autosom atau kromosom tubuh seperti sindrom Down yang terkena pada kromosom nomor 21. 390824460 Askep Down Syndrom Pada Anak. Mutasi dapat menyebabkan kelainan. Mutasi kromosom merupakan perubahan atau kesalahan yang terjadi pada suatu kromosom, umumnya pada saat proses replikasi sel. b. Salin Tautan. Mutasi Pada Gen. Mutasi Kromosom. Sindrom ini ditandai dengan ciri-ciri fisik seperti dahi yang lebar, leher yang pendek, dan tangan yang rata. Jawaban terverifikasi. 22 pasang kromosom bernomor, atau disebut autosom. 1. Berikut dipaparkan beberapa kelainan akibat mutasi kromosom. Istilah ini digunakan untuk mengemukakan adanya. Oleh karena itu, penyakit ini bisa. Jelaskan! Jawaban 1. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi. 155-164. gagal berpisah pada kromosom seks c. Karena terjadinya di sel. Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu selama tahap metaphase dan tersusun menurut urutannya (karyotipe). Maka dari itu, kondisi ini dianggap tidak umum. Cermati ciri-ciri kelainan pada manusia akibat mutasi berikutl. Iklan. Pada pasangan kromosom ke-23, atau kromosom seks, ada perbedaan antara pria dan wanita. ·. Kelainan kromosom. Saat bersatu dengan sperma, maka sel telur yang telah dibuahi itu akan menerima DNA dari. Kelainan kromosom struktural disebut juga mutasi kromosom. Pada pasangan kromosom ke-23, atau kromosom seks, ada perbedaan antara pria dan wanita. Materi pelajaran Biologi untuk SMA Kelas 12 IPA bab Mutasi ⚡️ dengan Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi, bikin belajar mu makin seru dengan video belajar beraminasi dari Ruangbelajar. Mutasi Buatan. Kariotipe: 47XX atau 47XY, mengalami trisomi pada autosom nomor 13. Masalah jantung: Beberapa anak perempuan dengan sindrom Turner dapat mengalami kelainan. Contoh penyakit kelainan kromosom pada manusia yakni sindrom Klinefelter dimana kromosom X yang dimiliki oleh laki – laki lebih satu. Di mana terdiri dari 22 pasang/44 buah autosom (kromosom tubuh) dan 1 pasang/2 buah gonosom (kromosom kelamin, XX untuk perempuan dan XY untuk laki – laki). Memiliki kariotipe 47A+XX atau 47A+ XY. Orang yang mempunyai kelainan sindrom Down, terjadi akibat . Angka kejadiannya kurang lebih 10 insiden per 10. Simak penjelasannya berikut ini. Contoh, sindrom Down atau trisomi 21 adalah kelainan genetik umum yang terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. xii mipa 1. Ciri dari kelainan ini adalah · bibir. 000 individu. Penyebab : Menurut para ahli, penyebab down syndrome terjadi karena perkembangan kromosom yang tidak normal, di mana pada saat pembuahan ada kromoson menyimpang atau adanya mutasi gen dari orangtua janin. Brakidaktil. gagal berpisah pada autosom saat mitosis. 9 halaman. Penyebab Gangguan genetik. Sebutkan dan. Kelainan yang terjadi pada seseorang dapat di karenakan pewarisan sifat yang di turunkan oleh kedua orang tuanya melalui pewarisan autosom dan gonosom. Diunggah oleh virna annisya. Gen-gen ini terdapat pada sel sperma dan sel telur, yang juga bisa disebut sebagai sel germ. tri Suhendra. Waktu dan Tempat Percobaan Percobaan ini dilaksanakan pada hari Rabu tanggal 8 Mei 2019 pukul 8:30 – selesai WIT. Sindrom Jacobs (47,. Determinasi seks pada manusia ditentukan oleh. KELAINAN AKIBAT MUTASI KROMOSOM. sindrom Down Iklan AH A. Akan tetapi, mutasi dapat disebabkan oleh faktor eksternal juga. Mutasi kromosom merupakan perubahan atau kesalahan yang terjadi pada suatu kromosom, umumnya pada saat proses replikasi sel. 5. Hal ini disebabkan oleh cacat gen yang menyebabkan tidak adanya enzim vital yang disebut. Ketika kerusakan sel terjadi secara luas, berbagai fungsi tubuh akan terganggu. Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Penyakit menurun autosom adalah penyakit yang diwariskan melalui kromosom autosom dan enggak tergantung pada jenis kelamin. Kelas Pintar. Huntington’s Disease.